Đột biến gen là hiện tượng xảy ra khi có sự thay đổi trong cấu trúc của gen, làm biến đổi trình tự các bazơ nito trong phân tử ADN. Một ví dụ điển hình về đột biến gen là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia). Bệnh này xuất hiện do một đột biến điểm xảy ra ở gen mã hóa chuỗi beta của hemoglobin trên nhiễm sắc thể số 11. Cụ thể, ở vị trí thứ sáu của chuỗi beta, axit amin glutamic bị thay thế bởi axit amin valin. Sự thay đổi này dẫn đến việc hemoglobin bình thường (HbA) bị biến thành dạng hemoglobin S (HbS). Khi bị thiếu oxy, các phân tử hemoglobin S sẽ kết tụ lại khiến hình dạng của hồng cầu thay đổi từ dạng đĩa lõm sang dạng lưỡi liềm, gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe như tắc nghẽn mạch máu, đau nhức xương khớp và suy giảm chức năng các cơ quan trong cơ thể.

Một ví dụ khác về đột biến gen là hội chứng Turner ở người. Hội chứng này chủ yếu xuất hiện ở nữ giới, do sự thiếu hụt hoặc bất thường của một trong hai nhiễm sắc thể giới tính X (có thể gặp trường hợp chỉ có 45 nhiễm sắc thể với kiểu karyotype 45,XO thay vì 46,XX như bình thường). Trong hội chứng Turner, đột biến gây mất một phần hoặc toàn bộ gen trên nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng đáng kể tới sự phát triển về chiều cao, khả năng sinh sản và một số đặc điểm hình thái khác như cổ rộng, tuyến vú kém phát triển. Ngoài ra, những người mắc hội chứng này cũng có thể đối mặt với các vấn đề tim mạch, thận, nội tiết và học tập. Đột biến gen trong trường hợp này không di truyền qua nhiều thế hệ mà xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình phân bào ở giai đoạn hình thành giao tử hoặc hợp tử.

Ngoài các ví dụ trên ở người, đột biến gen còn được nghiên cứu rộng rãi trên thực vật. Ví dụ, ở cây lúa, đột biến gen có thể tạo ra các giống lúa mang tính trạng đặc biệt như chịu hạn, chống sâu bệnh hoặc cho năng suất cao. Một trường hợp cụ thể là việc xuất hiện một đột biến ở gen điều khiển chiều cao của cây lúa dẫn đến tạo ra giống lúa lùn. Tính trạng lúa lùn giúp cây không bị đổ ngã khi gặp gió lớn hoặc khi trổ bông nặng, từ đó tăng năng suất đáng kể. Chính nhờ ứng dụng đột biến gen trong chọn tạo giống mà nhiều quốc gia đã nâng cao được sản lượng lương thực và góp phần đảm bảo an ninh lương thực cho cộng đồng.