dự án cao tốc hòa bình mộc châu

Thalassemia là một bệnh lý huyết học di truyền, gây ra tình trạng thiếu máu mãn tính do sự bất thường trong quá trình tổng hợp hemoglobin, thành phần chính của hồng cầu giúp vận chuyển oxy trong cơ thể. Khi mắc bệnh thalassemia, cơ thể người bệnh sản xuất ra các chuỗi protein globin không đầy đủ hoặc bị biến đổi, dẫn đến sự suy giảm chức năng của hồng cầu và tuổi thọ của chúng cũng ngắn hơn bình thường. Đặc biệt, ở những người có đột biến gen nặng, biểu hiện thiếu máu sẽ nghiêm trọng, cần truyền máu thường xuyên và có thể phải đối mặt với các biến chứng nguy hiểm như suy tim, gan to, lách to hoặc rối loạn nội tiết.

Triệu chứng của bệnh thalassemia khá đa dạng, tùy thuộc vào loại và mức độ bệnh mà người bệnh mắc phải. Các dấu hiệu thông thường bao gồm mệt mỏi kéo dài, da xanh xao, dễ nhiễm trùng, chậm phát triển thể chất ở trẻ nhỏ, vàng da và niêm mạc, cùng tình trạng biến dạng xương (do tuỷ xương cố gắng sản xuất hồng cầu để bù lại sự thiếu hụt). Ngoài ra, bệnh nhân thalassemia còn có nguy cơ tích tụ sắt trong các cơ quan do truyền máu nhiều lần, lâu dần gây ra tổn thương gan, tim và các cơ quan nội tạng khác nếu không được kiểm soát tốt.

Hiện nay, phương pháp điều trị chủ yếu của thalassemia là truyền máu định kỳ kết hợp với điều trị loại bỏ sắt dư thừa trong cơ thể. Tuy nhiên, truyền máu chỉ giúp cải thiện triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống chứ không chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh. Một số trường hợp có thể được ghép tế bào gốc tạo máu, đem lại hy vọng khỏi bệnh, nhưng chi phí và kỹ thuật còn hạn chế. Điều quan trọng là việc tầm soát, tư vấn di truyền trước hôn nhân có vai trò quyết định trong phòng ngừa bệnh thalassemia, tránh sinh ra thế hệ mắc bệnh, góp phần giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Từ khóa: dự án cao tốc hòa bình mộc châu