Bệnh và tật di truyền ở người là những vấn đề sức khỏe liên quan đến sự bất thường trong vật chất di truyền, có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Những bất thường này có thể xảy ra ở cấp độ gene như đột biến gen, hoặc ở cấp độ nhiễm sắc thể như mất đoạn, lặp đoạn hay lệch bội. Một số bệnh di truyền phổ biến ở người bao gồm bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), hội chứng Down, bệnh mù màu, và bệnh máu khó đông (hemophilia). Việc mắc các bệnh này không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe cá nhân mà còn tác động sâu sắc tới chất lượng cuộc sống và tương lai của các thế hệ sau. Sự hiểu biết về các nguyên nhân di truyền giúp cộng đồng ý thức hơn về tầm quan trọng của chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền.

Ngoài các bệnh di truyền, con người còn phải đối mặt với các tật di truyền như dị tật bẩm sinh ở tứ chi, sứt môi hở hàm ếch. Tuy những dị tật này không nhất thiết gây nguy hiểm trực tiếp tới tính mạng, nhưng lại gây nhiều trở ngại trong sinh hoạt và hòa nhập xã hội. Nguyên nhân của chúng có thể là do sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, môi trường sống hoặc tác động của các yếu tố hóa học khi còn trong bụng mẹ. Khoa học ngày càng phát triển đã cung cấp các phương pháp chẩn đoán sớm giúp phát hiện những dị tật này từ giai đoạn thai nhi, từ đó có biện pháp can thiệp hợp lý cả về y tế lẫn tâm lý cho gia đình bệnh nhân, nâng cao chất lượng cuộc sống cho mỗi cá nhân không may mắc phải bệnh hoặc tật di truyền.