Đột biến gen là những thay đổi xảy ra trong cấu trúc vật chất di truyền của sinh vật, thường mang lại hậu quả không mong muốn. Tuy nhiên, trên thực tế, một số đột biến gen lại có lợi cho sinh vật cũng như con người. Ví dụ điển hình là hiện tượng đột biến kháng thuốc ở vi khuẩn; khi môi trường sống có chứa kháng sinh, các cá thể vi khuẩn có đột biến giúp chống lại tác dụng của thuốc sẽ sống sót và phát triển mạnh mẽ. Điều này góp phần giải thích cơ sở khoa học của quy luật chọn lọc tự nhiên do Charles Darwin đề xuất. Ở thực vật, đột biến tăng hàm lượng protein trong hạt lúa mì hoặc đậu tương đã giúp tăng giá trị dinh dưỡng của cây trồng, từ đó cải thiện năng suất và chất lượng nông sản, góp phần nâng cao đời sống và đảm bảo an ninh lương thực cho con người.

Một ví dụ khác về đột biến gen có lợi là khả năng dung nạp lactose ở người trưởng thành. Ban đầu, phần lớn loài người mất khả năng tiêu hóa đường lactose sau khi cai sữa. Tuy nhiên, ở một số quần thể phương Tây, sự xuất hiện của đột biến trên gen mã hóa enzym lactase đã giúp người trưởng thành tiếp tục hấp thụ sữa động vật mà không gặp vấn đề về tiêu hóa. Đột biến này được giữ lại qua nhiều thế hệ nhờ ưu thế về mặt dinh dưỡng, nhất là trong điều kiện khí hậu lạnh và thực phẩm khan hiếm. Ngoài ra, ở vùng châu Phi cận Saharan, một số loại đột biến trên hemoglobin giúp con người có khả năng kháng một phần bệnh sốt rét, đây là một ví dụ nổi bật về đột biến gen mang lại lợi ích sinh tồn cho quần thể trong điều kiện đặc biệt.