Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là hiện tượng thay đổi hình thái và cấu trúc của nhiễm sắc thể, dẫn đến hậu quả nghiêm trọng đối với cơ thể sinh vật. Một trong những hậu quả quan trọng là làm gián đoạn hoặc thay đổi trình tự gen, gây mất ổn định di truyền. Ví dụ, khi một đoạn nhiễm sắc thể bị mất đi (mất đoạn) hoặc đảo đoạn, nhiều gen quan trọng có thể bị loại khỏi chuỗi di truyền hoặc sắp xếp lại vị trí. Điều này khiến cho những gen đó không còn thực hiện được chức năng bình thường, dẫn đến các rối loạn về trao đổi chất, phát triển bất thường hoặc thậm chí gây chết ở mức độ tế bào hoặc toàn bộ cơ thể. Ngoài ra, sự mất cân bằng về thành phần gen do đột biến có thể khiến một số bệnh lý di truyền xuất hiện, ví dụ như bệnh ung thư, hội chứng Down hay các vấn đề liên quan đến khả năng sinh sản.

Hậu quả của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể còn thể hiện ở khả năng làm thay đổi kiểu hình của sinh vật, từ đó ảnh hưởng đến khả năng sống sót và phát triển của chúng. Ở cấp độ quần thể, các cá thể mang đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường khó tồn tại hơn so với các cá thể chưa bị đột biến do chúng gặp khó khăn trong quá trình sinh sản, giảm khả năng thích nghi với môi trường và dễ bị đào thải bởi chọn lọc tự nhiên. Tuy vậy, trong một số trường hợp hiếm gặp, đột biến có thể tạo ra biến dị có lợi, giúp sinh vật thích nghi tốt hơn với điều kiện sống mới hoặc hình thành loài mới. Tuy nhiên, phần lớn các đột biến loại này thường gây hậu quả bất lợi, làm suy giảm chất lượng giống, năng suất lao động và tăng nguy cơ mắc các bệnh di truyền nguy hiểm trong quần thể.

Ngoài ảnh hưởng tới các đặc điểm hình thái và chức năng của sinh vật, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể còn đóng vai trò quan trọng trong tiến hóa. Quá trình tái tổ chức lại vật chất di truyền đôi khi có thể thúc đẩy sự xuất hiện của các đặc điểm di truyền mới. Trong lịch sử phát triển của sinh giới, chính các đột biến cấu trúc đã góp phần tạo nên sự đa dạng phong phú của các loài ngày nay. Tuy vậy, điều đó cũng tiềm ẩn nguy cơ xuất hiện các dòng gen bất thường, làm giảm khả năng cạnh tranh và phát triển của nhiều loài sinh vật. Vì vậy, nghiên cứu hậu quả của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể vừa giúp con người hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền và tiến hóa, vừa có ý nghĩa trong y học, nông nghiệp và bảo tồn nguồn gen động thực vật.