Đột biến gen là sự thay đổi trong cấu trúc của một gen, thường xảy ra do các tác nhân vật lý, hóa học hoặc sinh học, dẫn tới sự thay đổi trình tự ADN. Hình ảnh về đột biến gen thường thể hiện ở cấp độ phân tử, nơi mà một hoặc nhiều cặp bazơ trong chuỗi ADN bị thay đổi, mất hoặc thêm vào. Ví dụ, trong hình ảnh mô tả đột biến thay thế, ta thấy một cặp bazơ đặc biệt (ví dụ từ Adenin – Thimin chuyển thành Guanin – Xytosin) bị thay thế tại vị trí xác định của phân tử ADN. Sự thay đổi nhỏ này có thể tác động lớn đến sản phẩm protein được tổng hợp, thậm chí gây nên những bệnh lý nghiêm trọng hoặc biến dị gen ở sinh vật.

Hình ảnh minh họa về các loại đột biến gen như đột biến điểm, đột biến thêm hoặc mất nucleotit thường được thể hiện qua các biểu đồ, sơ đồ phân tử ADN hoặc ảnh chụp hiển vi điện tử. Ở dạng đột biến mất hoặc thêm, hình ảnh cho thấy một hoặc nhiều nucleotit bị mất hoặc chèn thêm vào trong chuỗi ADN, làm thay đổi khung đọc mã di truyền khi ADN được phiên mã và dịch mã thành protein. Những thay đổi này có thể làm thay đổi hoàn toàn thành phần axit amin của protein tổng hợp, dẫn đến các chức năng sinh học mới hoặc bệnh lý nghiêm trọng. Các hình ảnh này giúp học sinh, sinh viên dễ dàng nhận biết và hiểu rõ hơn về cơ chế phát sinh cũng như hệ quả của đột biến gen đối với cơ thể sinh vật.

Các hình ảnh về đột biến gen cũng thường được sử dụng trong nghiên cứu y học để so sánh ADN bình thường với ADN đã xảy ra đột biến. Trên hình ảnh, vùng bị đột biến sẽ được đánh dấu, làm nổi bật vị trí và dạng đột biến. Việc quan sát trực tiếp này đóng vai trò quan trọng trong lĩnh vực di truyền học nhằm xác định nguyên nhân của các bệnh di truyền hay rối loạn chức năng tế bào. Ngoài ra, nhờ những tiến bộ trong công nghệ hình ảnh phân tử, các chuyên gia còn có thể mô phỏng quá trình sửa chữa đột biến hoặc các biện pháp can thiệp điều trị thông qua thao tác trên mô hình số hóa của gen, góp phần đưa ra các liệu pháp y học cá nhân hóa, nâng cao hiệu quả phòng và chữa bệnh cho con người.