Đột biến gen là sự thay đổi trong cấu trúc của một đoạn ADN, có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên bộ gen của sinh vật. Hình ảnh đột biến gen thường được biểu diễn như một chuỗi ADN với các phần bị thay thế, mất hoặc thêm nucleotide. Các loại đột biến phổ biến gồm: đột biến điểm (thay thế một cặp base), đột biến mất đoạn (một phần ADN bị xóa đi), hoặc đột biến thêm đoạn (xuất hiện đoạn ADN mới). Bên cạnh đó, còn có thể xảy ra sự đảo chiều hoặc chèn thêm trình tự lạ vào gen, tạo nên sự sai lệch trong mã hóa thông tin di truyền dẫn đến những thay đổi về đặc điểm hình thái hay chức năng của tế bào.

Các hình ảnh trực quan thường minh họa hai dải xoắn kép của ADN, với những chấm nhỏ đại diện cho các nucleotide. Khi xảy ra đột biến, một nút thắt hoặc dấu hiệu màu sắc sẽ nhấn mạnh vào vị trí xảy ra sự thay đổi trên dải ADN. Ví dụ, nếu một nucleotide Adenin (A) được thay thế bằng Guanin (G), hình ảnh sẽ hiển thị rõ điểm đột biến để người xem dễ nhận biết sự khác biệt so với cấu trúc ban đầu. Những biểu đồ này giúp học sinh hoặc nhà nghiên cứu phân tích được tác động của đột biến đối với quá trình tổng hợp protein và hiểu về bệnh di truyền hay tiến hóa loài trong sinh học phân tử.

Bên cạnh tác động tiêu cực gây nên bệnh tật, một số đột biến gen cũng đóng vai trò thúc đẩy sự đa dạng sinh học và thích nghi môi trường. Trong nghiên cứu y học, hình ảnh mô phỏng đột biến gen có ý nghĩa quan trọng, giúp xác định vị trí gen gây bệnh, từ đó phát triển phương pháp điều trị hoặc phòng ngừa hiệu quả hơn. Ngoài ra, kỹ thuật chỉnh sửa gen bằng CRISPR cũng sử dụng các bản đồ gen với hình ảnh đột biến để xác định và sửa chữa các lỗi di truyền mong muốn. Việc sử dụng hình ảnh đột biến gen như một công cụ trực quan góp phần nâng cao hiểu biết và ứng dụng trong nhiều lĩnh vực như y học, nông nghiệp hoặc sinh học tiến hóa.