Đột biến gen là hiện tượng thay đổi trong cấu trúc của phân tử ADN, thường xảy ra ở tất cả các sinh vật sống từ vi khuẩn, nấm, thực vật đến động vật, kể cả con người. Nhờ đặc tính sinh học cơ bản của vật chất di truyền, bất kỳ sinh vật nào có hệ thống phân tử ADN đều có khả năng phát sinh đột biến gen. Quá trình này có thể diễn ra một cách tự nhiên do sai sót trong quá trình sao chép ADN, hoặc dưới tác động của các yếu tố bên ngoài như phóng xạ, hóa chất, virus,… Khi đột biến gen xảy ra, nó tạo ra nhiều biến dị di truyền làm phong phú vốn gen của quần thể sinh vật. Đối với vi sinh vật, đột biến gen có thể diễn ra rất nhanh do vòng đời ngắn và tốc độ nhân lên lớn, dẫn đến sự thích nghi nhanh với điều kiện sống mới, chẳng hạn như khả năng kháng thuốc của vi khuẩn.

Ở động vật và thực vật, đột biến gen thường diễn ra chậm hơn nhưng lại đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong quá trình tiến hóa và chọn giống. Trong thực tế, con người đã tận dụng hiện tượng này để tạo ra các giống cây trồng, vật nuôi có năng suất cao hơn hoặc mang những đặc điểm thuận lợi. Ví dụ, nhiều loại cây trồng như lúa, ngô, hoa… đã được cải tiến nhờ các đột biến gen trên gen quy định chiều cao, màu sắc, khả năng chống chịu sâu bệnh. Tuy nhiên, không phải tất cả đột biến gen đều có lợi; một số trường hợp đột biến có thể dẫn tới các bệnh di truyền ở người như bạch cầu, hồng cầu hình liềm, hoặc các khuyết tật bẩm sinh khác. Vì vậy, hiện tượng đột biến gen vừa giúp đa dạng hóa nguồn gen, vừa là thách thức lớn đối với sinh học hiện đại trong việc kiểm soát các tác động tiêu cực tới sức khỏe con người và môi trường sống.

Chung quy lại, đột biến gen có thể xảy ra ở mọi loài sinh vật, từ những vi sinh vật đơn giản nhất đến các loài đa bào phát triển phức tạp. Sự xuất hiện và hậu quả của đột biến gen góp phần tạo nên sự đa dạng, sự thích nghi và tiến hóa của các loài sinh vật trên Trái Đất. Hiện tượng này không chỉ có ý nghĩa lý thuyết đối với khoa học mà còn mang giá trị thực tiễn trong xã hội hiện đại, nhất là trong các lĩnh vực như y học, nông nghiệp, sinh học phân tử hay công nghệ di truyền. Vì vậy, nghiên cứu về đột biến gen vẫn luôn là một trong những chủ đề quan trọng hàng đầu của sinh học hiện đại nhằm giải đáp các câu hỏi về nguồn gốc, tiến hóa, phòng chống bệnh tật và cải thiện giống vật nuôi, cây trồng phục vụ cho nhu cầu của con người.